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基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠


發(fā)布日期:2019-05-28

  “基因關系到人的外貌、智力、性格等方方面面,但人們最關注的還是它對健康的影響?!?月25日,在2019基因組學和精準醫(yī)學國際研討會上,南京醫(yī)科大學副校長季勇在接受記者采訪時談到,精準醫(yī)療是基因技術一個重要的應用方向,它意味著治病將從“對癥下藥”向“對人下藥”轉變。

  專家認為,盡管基因治療已經在諸如腦膠質瘤治療領域開展了臨床試驗與應用,但離全面基因治療還有很長的路要走?;蚺c疾病之間的關系并不是簡單的因果關系,而且倫理約束和未知科學風險都在限制基因技術直接用于臨床治療。

  作為現(xiàn)下醫(yī)學最火的名詞之一,精準醫(yī)學代表了新一代醫(yī)療模式和解決方案的前進方向,精準醫(yī)療的出現(xiàn)和發(fā)展都離不開基因技術尤其是基因組測序技術的大前提。

  基因組測序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,鎖定個人病變基因,提前預防和治療。多年前,蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后,曾經花費10萬美元進行個人基因組測序。而今天,隨著基因工程技術的發(fā)展,普通老百姓只需花費數(shù)千元就可以體驗個人基因組測序。

  伴隨著精準醫(yī)療發(fā)展的還有基因修復的突破?;蛐迯图夹g指的是DNA修復,是細胞對DNA受損傷后的一種反應,可使DNA結構恢復原樣,能重新執(zhí)行它原來的功能。季勇強調,基因修復目前并未用到臨床上,只是應用于科學研究和動物實驗中,通常在動物上進行基因敲入或者是基因敲除,以便創(chuàng)造一個新的疾病模型,來確定一些遺傳疾病的致病基因,并進行相應的治療藥物研究。

  在很多病人看來,基因技術仿佛“神一般的存在”,很多過去束手無策的疾病現(xiàn)在似乎都可以被徹底治愈或延緩進程,甚至許多人通過精準醫(yī)療和基因組測序技術看到了“永葆青春”的希望。

  那么,是否只要做了基因組測序,提前預知自己在哪些方面發(fā)病風險較高,就可以戰(zhàn)勝疾?。繉<业拇鸢甘欠穸ǖ?。

  事實上,大多數(shù)疾病是遺傳、環(huán)境、生理、心理等因素共同引發(fā)的,除此以外,基因突變也難逃干系?;蛲蛔儾皇侨祟愝p易可控的因素。而包括飲食、睡眠、運動、感染、工作以及生理、心理壓力等因素,在不少疾病中都占著很大的影響比例,這些是我們可以調控的方向。

  南京醫(yī)科大學教授靳光付強調,基因檢測只是整個行程的開始,如何運用基因檢測的結果才是關鍵,“遺傳基因雖不可控,只要做到控制危險因素、早期干預、早期篩查3點,還是能夠很大程度上預防疾病、降低死亡率”。

  基因技術的發(fā)展速度之快遠遠超出人們的想象。怎樣確保這些新技術安全使用?怎樣正確看待相關的倫理問題?怎樣適當監(jiān)管以引導它負責任而積極地發(fā)展?這些問題也引起了學界和公眾的大討論。

  “基因技術運用的前提是基因信息的獲取,由于基因信息的特殊性,如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題,它已經超出了科學本質的范疇,需要全社會的參與?!毙录悠禄蜓芯克鶆⒔ㄜ娊淌诰突蛐畔⒌氖褂锰岢隽俗约旱膿鷳n。

  除了基因信息的使用,在基因技術中,爭議最大的無疑是基因編輯技術。雖然基因干涉會提高人的能力,例如提高記憶力和智力。但也不可避免地引發(fā)了人們的憂慮,基因治療是否僅會成為有權有勢之人的奢侈品?這項技術的廣泛使用是否會重新定義“正常人”?

  另一方面,基因編輯的科學風險問題尚待解決。“脫靶率是基因編輯發(fā)展過程中一座難以逾越的山峰,由于脫靶率的存在,基因編輯可能治療了一種疾病,但無意中可能又產生另一種疾病,并且許多疾病受到多基因控制,這些基因之間存在交叉作用,這些被編輯了的基因還會傳給后代,對人類這個物種繁衍帶來的風險是長遠和不可預期的,因此尚未弄清機制之前不應該對人類進行編輯。”季勇還提到,為了規(guī)范基因技術的使用,我國應當制定相應的法律法規(guī),彌補法律空白,避免“基因編輯嬰兒”事件再次發(fā)生。

來源:科技日報

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